"Ülkede 208 farklı nadir hastalık teşhisi alan 142 birey var"

Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği (KTTB), Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu ve Evrensel Hasta Hakları Derneği-Nadir Hastalıklar Ağı iş birliğiyle "Nadir Hastalıklar Sempozyumu” düzenlendi. KTTB’den yapılan açıklamaya göre, KTTB Dr. Mustafa Hami Konferans Salonu’nda yer alan sempozyuma; alanında uzman doktorlar, akademisyenler ve sağlık çalışanları katıldı. Cuma günü gerçekleştirilen sempozyumda, nadir hastalıklarla ilgili mevcut durum, erken teşhis ve tedaviye erişim konuları ele alındı. -Dalkan Sempozyumun açılış konuşmasını yapan KTTB Başkanı Prof. Dr. Ceyhun Dalkan, nadir hastalıkların sadece bireysel vakalar olarak görülmemesi gerektiğini, sağlık sisteminin önemli bir parçası olduğunu vurguladı. Dalkan, erken tanı ve tedaviye erişimin anayasal bir hak olduğunu belirterek, özellikle yenidoğan metabolik-endokrin tarama programlarının ücretsiz olarak sağlanamamasının büyük bir eksiklik olduğuna dikkat çekti. AB hibesiyle temin edilmesi planlanan cihazların henüz alınmaması nedeniyle bu programın hayata geçirilemediğini belirten Dalkan, bunun özellikle dar gelirli aileler için büyük bir ekonomik yük oluşturduğunu ifade etti. Dalkan, basit bir testle önlenebilecek hastalıkların teşhis edilememesi nedeniyle çocukların hayatları boyunca ciddi sağlık sorunları yaşama riskiyle karşı karşıya kaldığını söyledi. Genetik tarama testlerine erişimde yaşanan sıkıntıları da vurgulayan Dalkan, KTTB olarak bu konuda yetkililerle iş birliği içinde çalışmaya devam edeceklerini belirtti. -İmge Evrensel Hasta Hakları Derneği Asbaşkanı Emete İmge de, dört yıl önce başlatılan çalışmalar kapsamında Nadir Görülen Hastalıklar Ağının oluşumuna destek verdiklerini söyledi. Ülkede 208 farklı nadir hastalık teşhisi alan 142 bireyin yaşadığını belirten İmge, bu bireylerin çoğunun tanı koyulması için yıllarca beklediğini ve çok sayıda hekime başvurmak zorunda kaldığını ifade etti. İmge, akraba evlilikleri ve genetik hastalıkların artışıyla birlikte, tarama testlerinin kamu tarafından ücretsiz sunulması gerektiğini vurguladı. İmge, Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmayan topuk kanı taraması ve genetik hastalık taşıyıcılık testlerinin ebeveynlerin inisiyatifine bırakılmasının büyük bir eksiklik olduğuna dikkat çekti. Bu testlerin kamu sağlık hizmetleri kapsamına alınması ve tıbbi genetik uzmanı kadrosu için bütçe ayrılması gerektiğini ifade eden İmge, koruyucu sağlık hizmetlerine yatırım yapılmasının hem bireylerin yaşam kalitesini artıracağını hem de sağlık bütçesi üzerindeki yükü azaltacağını belirtti. -İnce Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu Asbaşkanı Dr. Figen Gülen İnce, açılışta yaptığı konuşmada, nadir hastalıklarla mücadelede erken teşhisin hayati önem taşıdığını belirterek, yenidoğan tarama testlerinin devlet tarafından tüm çocuklara ücretsiz olarak sunulması gerektiğini vurguladı. Dr. İnce, çocuk hekimliğinde koruyucu hekimliğin büyük bir rolü olduğunu belirterek, erken teşhis ve müdahale ile birçok genetik ve metabolik hastalığın önlenebileceğini ifade etti. İnce, “Dünyanın birçok ülkesinde kamu sağlığı hizmetleri kapsamında sunulan bu testlerin, Kıbrıs’ın kuzeyinde de her çocuğa eşit şekilde ulaştırılması gerekmektedir. Bu, sadece bireylerin değil, toplum sağlığının korunması açısından da kritik bir adımdır.” dedi. Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu olarak, yenidoğan tarama programlarının kamusal sağlık sistemine entegre edilmesi gerektiğini belirten İnce, bu testlerin erişilebilir hale getirilmesi için yetkilileri harekete geçmeye çağırdı. İnce, “Önleyici sağlık hizmetlerine yapılacak yatırımlar, hem çocukların sağlıklı bir geleceğe sahip olmasını sağlayacak hem de sağlık bütçesine uzun vadede katkı sunacaktır.” ifadelerini kullandı. -Ergören Açılış konuşmalarının ardından, Kıbrıs’ın kuzeyindeki nadir hastalıkların durumu hakkında Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören sunum yaptı. YDÜ Hastanesi’nde son bir yılda tespit edilen nadir hastalık sayısı ve hasta sayısı artış gösterdiğini vurgulayan Ergören, geçen yıl 126 hastada 95 farklı nadir hastalık belirlenirken, bu yıl 168 hastada 148 hastalık tespit edildiğini söyledi. Nadir hastalıkların en önemli nedenlerinden biri akraba evlilikleri olarak gösterildiğini hatırlatan Ergören, yapmış olduğu sunumda, geçen yıl yüzde 18 olan akraba evliliklerinden kaynaklı nadir hastalık oranı bu yıl yüzde 33’e yükseldiğini kaydetti. Ergören, bu durumun özellikle toplum yapısındaki değişimle ilgili olduğunu vurguladı. Erken teşhisin ve özellikle gebelik öncesi taşıyıcılık testlerinin önemine dikkat çeken Doç. Dr. Ergören, Kuzey Kıbrıs’ta doğan bebekler için yapılan topuk kanı testinin devlet tarafından karşılanmadığını ve bu durumun ailelerin inisiyatifine bırakıldığını kaydetti. Ergören, bu testin yaygınlaştırılması halinde bazı hastalıkların önceden tespit edilerek tedavi sürecinin erkenden başlatılabileceğini belirtti. Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin bir hibe programı kapsamında aldığı fonla dezavantajlı grupların hak izleme kapasitesinin artırılmasıyla ilgili ve Kıbrıs’ın kuzeyinde artan genetik kökenli nadir hastalıkların izlenmesine dair rapor hazırlayan Doç. Dr. Ergören, genetik hastalıklarla ilgili farkındalığın düşük olduğunu ortaya koydu. Sempozyumda, konuşmaların ardından, nadir hastalıklarla ilgili birçok bilimsel sunum gerçekleştirildi. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, “Genetik Hastalıklarda Hangi Testi Seçmeliyim?” konusunu ele aldı. Tüysüz, özellikle güncel, yeni test yöntemleri ve klinik bağlantılarından bahsetti. Çocuk Yoğun Bakım Uzmanı, Uzm. Dr. Hakan Tekgüç ise, "Pediatrik Yoğun Bakım Ünitesinde Nadir Hastalıklarda Kıbrıs’ın Kuzeyi Deneyimi” başlıklı sunumunda, özellikle karşılaştığı nadir hastalıklardan bahsetti. Sempozyumun 2. oturumda Prof. Dr. Gözde Yeşil Sayın, “Nadir Hastalıkların Erken Tanısında Yenidoğan Tarama Programları” konusuna değindi. Yenidoğan uzmanı, Uzm. Dr. Seyhan Erişir Oygucu, “Kıbrıs’ın Kuzeyinde Yenidoğan Döneminde Görülen Nadir Hastalıklar” hakkında bilgi verdi. Çocuk Endokrin ve Metabolizma uzmanı, Uzm. Dr. Keziban Toksoy Adıgüzel ise, “Pediatrik Endokrinolojide Görülen Nadir Vakalar” üzerine sunum yaptı.