Ölümcül hastalıklar tarih oluyor

İngiltere'de doktorlar, üç kişinin DNA’sını kullanarak mitokondri kaynaklı ölümcül genetik hastalıkların önüne geçmeyi başardı. İngiltere’dek doktorlar, tedavi edilemeyen genetik hastalıkların bebeklere geçmesini önlemek amacıyla üç kişinin DNA'larını kullanarak tüp bebek embriyoları oluşturdu. Bu çığır açıcı yöntemle sekiz sağlıklı bebek dünyaya getirildi. Bu yönteme başvurulan annelerin tamamı, hücrelerin içinde yer alan ve gereken enerjiyi sağlayan mitokondrilerdeki mutasyonlar nedeniyle, ölümcül hastalıkları çocuklarına geçirme riski yüksek olan kişilerdi. İNGİLTERE BİR İLKİ TEMSİL EDİYOR Dünyanın dört bir yanındaki doktorlar bu doğumların ve bebeklerin sağlık durumlarının açıklanmasını uzun süredir bekliyordu. İngiltere, bu yöntemi yasal hale getiren ilk ülke olmuştu. Dördü erkek, dördü kız (biri tek yumurta ikizi) olan bu bebekler, yedi farklı kadından dünyaya geldi ve risk taşıdıkları hastalıklara dair herhangi bir belirti göstermiyor. Bir başka hamilelik ise halen devam ediyor. 20 BİN GENİN TOPLANDIĞI HAVUZ Yirmi yılı aşkın süredir bu yöntemin geliştirilmesinde görev alan Profesör Doug Turnbull, sağlıklı doğumların hem araştırmacılar hem de bu durumdan etkilenen aileler için büyük bir rahatlama olduğunu belirterek, “Bu sonuçları görmek, hastalar açısından harika bir gelişme ve büyük bir rahatlama” dedi. İnsan vücudundaki yaklaşık 20 bin genin büyük çoğunluğu hücre çekirdeğinde bulunur. Ancak çekirdeği çevreleyen sıvı içinde yüzlerce, hatta binlerce mitokondri yer alır ve bunlar kendilerine ait 37 gen taşır. Bu genlerdeki mutasyonlar, mitokondrilerin işlevini bozabilir veya tamamen durdurabilir. ANNEDEN GEÇEN HASTALIKLAR İnsanlar tüm mitokondrilerini biyolojik annelerinden miras alır. Bu nedenle, bu küçük enerji üreticilerindeki genetik bozukluklar, bir kadının sahip olacağı tüm çocukları etkileyebilir. Mitokondri hastalıklarının ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar; çünkü beyin, kalp ve kaslar gibi enerjiye en çok ihtiyaç duyan organlar işlevlerini yitirmeye başlar. Bu hastalıklardan etkilenen çocuklar genellikle gelişim geriliği yaşar, tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve çoğu zaman genç yaşta hayatını kaybeder. Her 5 bin yeni doğandan biri bu hastalıklardan etkilenmektedir. YENİ YÖNTEM HASTALIKLARI ÖNLEDİ Bu yöntemle doğan ilk sekiz bebek New England Journal of Medicine’da yayımlanan iki bilimsel makalede tanımlandı. Bebeklerin hepsi doğduklarında sağlıklıydı. Genetik testler, bebeklerin ya hiç ya da çok düşük seviyelerde bozuk mitokondri taşıdığını ortaya koydu. Annenin mitokondrilerinden az da olsa bazıları bu süreçte embriyoya geçmişti. Bu seviyeler hastalığa yol açacak düzeyde olmasa da, yöntemin daha da geliştirilebileceğine işaret ediyor.