Evlilik öncesi SMA riskini tespit eden genetik testler, YDÜ Hastanesi’nde yapılıyor!

Vücuttaki istemli kasların zayıflamasına ve erimesine yol açan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genellikle bebeklik döneminde görülen ve genetik bir hastalıktır. Yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen SMA; dünya genelinde 6 bin ile 10 bin doğumda bir görülürken, her 40 ila 60 kişiden biri de taşıyıcı olarak doğuyor. Ağustos ayı, “SMA Farkındalık Ayı” olarak öne çıkıyor. Ay boyunca düzenlenen etkinlikler ve seminerlerle; SMA’nın genetik yapısı, erken teşhisin önemi ve taşıyıcılık testleri gibi konular ele alınarak, hastalıkla mücadelede toplumsal bilincin artırılması hedefleniyor. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören de “SMA Farkındalık Ayı” kapsamında yaptığı açıklamalar ile erken teşhisin önemini vurgulayarak, taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılması gerektiğinin altını çizdi. SMA’nın başlıca nedeni; akraba evlilikleri SMA’nın popülasyonlara göre görülme oranları farklılık gösteriyor. Almanya’da ve ABD’de 10 bin kişiden 1’inin, Türkiye’de her 5 bin kişiden 1’inin, Kıbrıs’ın kuzeyinde ise her 2 bin 500 kişiden 1’inin SMA taşıyıcısı veya hastalığa sahip olduğu tespit edildi. Türkiye’deki oranların yüksek olmasının başlıca nedeni, akraba evliliklerinin yaygın olması. Veriler, SMA’nın bölgesel farklılıklarını ve taşıyıcılık risklerinin toplumsal faktörlerle nasıl ilişkilendiğini ortaya koyması açısından hayli önemi. Erken genetik tanı testleri son derece önemli! Başlama yaşı, klinik inceleme bulguları, kas biyopsisi ve elektrofizyolojik kriterlere göre dört ana tipe ayrılan SMA, birçok çocuğun yaşamını kaybetmesine yol açıyor. Yürüme, yemek yeme veya nefes alma gibi temel fonksiyonları ciddi şekilde etkileyen hastalığın en ağır formu, genellikle 6 aydan önce teşhis edilen ve yaşam sürelerinin oldukça kısa olduğu Tip 1 olarak biliniyor. Tip 2 ve Tip 3’te ise hastalık daha hafif seyrederken, her iki durumda da SMA, çocukların yaşamlarını tehdit ediyor. Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, pek çok ülkede uygulanan genetik testlerin Türkiye’de evlilik öncesi zorunlu hale getirildiğini belirterek KKTC’de ise bu testlerin Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde başarılı bir şekilde yapıldığının altını çizdi. Doç. Dr. Çerkez Ergören, “Hastanemizde yaptığımız testlerle; risk altındaki çiftler için taşıyıcılık testi, yüksek riskli gebelikler için doğum öncesi testler, yenidoğan taraması ve aile üyelerine yönelik genetik testleri ile SMA teşhisini doğrulayabiliyoruz” dedi.