Çinli bilim adamları, eksikliği otizme neden olabilen bir gen keşfetti

Çinli bilim adamları, beyin fonksiyonlarını düzenleyen ve eksikliği otizme neden olabilen bir gen keşfetti.

Şinhua ajansının haberine göre, Çin Bilimleri Akademisinden bilim adamları, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treoninkinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini buldu. Söz konusu deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra yapılan gözlemlerde söz konusu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlendi. PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyüme ve ölümünde kilit rol oynadığı belirtiliyor. Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800'den fazla gen olduğu tespit edilmişti. Söz konusu genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor. Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor. Araştırma Cell Reports adlı uluslararası yayın yapan bir dergide yayımlandı. Kaynak: TAK